Az Y kromoszóma mikrodeléciói (kisebb szakaszok kiesnek a kromoszómából) a meddőség leggyakoribb genetikai okai közé tartoznak, így a mikrodeléció-vizsgálat elvégzése elengedhetetlen a férfimeddőség kivizsgálása során.

Az Y-kromoszóma csak a férfiakban megtalálható nemi kromoszóma. Rajta találhatók a hímivarsejtek keletkezéséhez és éréséhez szükséges gének. A kromoszóma szerkezeti sajátosságából adódóan relatív nagy gyakorisággal fordulnak elő rajta deléciók, azaz rövidebb-hosszabb DNS darabok hiányozhatnak belőle. Amennyiben ezek a deléciók az un. AZF régióra esnek, a hímivarsejt képződésének zavarát okozzák, ami miatt egyáltalán nem vagy csak alacsony számban képződnek hímivarsejtek a herékben.

A genetikai vizsgálat elvégzéséhez egy egyszerű és fájdalommentes szájnyálkahártya-minta szükséges, amelyből kinyerhető a páciensre jellemző DNS. Az örökítőanyag analíziséből meg tudják mondani a szakemberek, hogy van-e olyan mikrodeléció, mely a meddőséget megmagyarázza, illetve ha van, akkor az AZF régió mely részére esik és milyen terjedelmű.

A genetikai vizsgálatot minden meddőségi problémákkal küzdő pár férfitagjánál érdemes elvégeztetni, kiváltképpen a kóros spermaképpel rendelkezőknél, hisz teljesen fájdalommentes, és pozitív eredmény esetén fölöslegessé válnak a további kellemetlen vizsgálatok, kezelések, mivel a genetikai diagnózis egyértelműen magyarázza a meddőségi problémát.

Attól függően, hogy a deléció milyen terjedelmű, és az AZF régió mely részére esik, a hímivarsejt-képződés különböző mértékben lehet károsodott, s ennek megfelelően különféle megoldások léteznek arra, hogy a meddőséget orvosolják. Szerencsére ma már a meddőségi centrumok szakemberei csodákra képesek, szinte minden esetben létezik valamilyen megoldás.

Dr. Nagy Zsolt (Ph.D)
genetikai szakértő

Gaba Medical Center

1158 Budapest, Apolló u. 61.
Bejelentkezés és információ: 06 1 416-0886
Mobil: +36 30 441-4575
www.gabamedical.hu