Biobank: számítógépes rendszerben kutatják a választ

A vizsgálatok további célja volt a sportág-specifikus, személyre szabott, lehetőleg minél inkább pálya közeli mérések végzése. A sportolók minden mért és számított paraméterét egy biobankban került rögzítették, melyben különböző kardiológiai kórképekben szenvedő betegek adatai is megtalálhatók, és bioinformatikai módszerekkel összefüggéseikben elemezhetők.

Kiemelendő, hogy a világon egyedülállóan 24 órás EKG valamint szív-MRI és echocardiographiás vizsgálat történik szűrés jelleggel. Ezáltal a kóros elváltozások korábban, precízebben diagnosztizálhatók és részletesebb információkhoz juthatunk a sportolói szív struktúrájával, működésével kapcsolatban.

Kóros szív és edzett szív között nehéz meghúzni a vonalat

Az vizsgálatok lehetőséget teremtenek a sportolói edzett szív és a kóros állapotú szív közötti nem mindig éles határ objektív elkülönítésére. Az átfogó kutatómunka eredményeként meghatározhatók a sportolók sportág-specifikus keringési paramétereire vonatkozó normálértékek is, melyek a jövőben „gold standard”-ként szolgálhatnak a kóros elváltozások kiszűrésére és biztos alapot adhatnak a prevenció jelentőségének megerősítésére. Eredményeink hozzájárulhatnak a sportolói hirtelen szívhalál előfordulásának csökkenéséhez.

Genetika: 42 gén hirtelen szívhalálra hajlamosít

Az emberi genetikai állományban számos olyan genetikai variancia létezik, amely nem okoz megbetegedést, azonban bizonyos kórállapotokban vagy szélsőséges esetekben hatással vannak az egyén szervezetének válaszreakcióira. Szív- és érrendszeri szempontból ilyen, nem kóros, de szélsőséges élettani állapot jellemző az élsportolókra. A Semmelweis Híd Projekt keretében végzett sportolói szűrések során olyan genetikai kutatásokat végeztünk, amelyek szív- és érrendszeri jelentőségét a tudományos irodalom nem sportoló (elsősorban infarktust elszenvedett és szívelégtelen) betegekben már korábban leírta.

Az olimpiai válogatott vízilabda csapat tagjaiban azonban találtunk összefüggést a nyugalmi pulzusszám, a szív jobb kamrájának funkciója valamint a genetikai állomány között. A fizikai képességek genetikai hátterét kutató genetikai vizsgálatok során egy 64 génvariánst mérő biochipet fejlesztettünk ki, melyben 42 a hirtelen szívhalálra való hajlamot, 12 a fizikai teljesítőképesség jellemzőit 10 pedig a metabolikus betegségekre való hajlamot detektálja. A továbbiakban egy éven belül 1000 sportoló célorientált genomikai adatait kívánjuk felvenni a vizsgáló eljárás segítségével.

Semmelweis Egyetem