Hemofília: az egyik legfájdalmasabb betegség

Fájdalmas vérzések az ízületekben - idővel szűkíti a mozgást is

A hemofíliára elsősorban az ízületekben történő vérzés jellemző: az ízület üregébe az ízületi hártya ereiből vér kerül, így az megtelik vérrel, megduzzad, meleggé és fájdalmassá válik. A belső vérzések által okozott feszítő nyomás miatt a hemofíliát az egyik legfájdalmasabb betegségnek tekinti az orvostudomány. Az ismétlődő bevérzések az ízületi hártya krónikus gyulladását okozzák, ami az ízületi hártya burjánzásához, majd pusztulásához, az ízületi rés beszűküléséhez, a porc pusztulásához, csontciszták keletkezéséhez, az ízület mozgáskorlátozottságához, a környező izmok sorvadásához vezet. Leggyakoribbak a térd, könyök, boka, csípő, csukló és vállízületek bevérzései. Súlyos fokú hemofíliás betegeknél az ízületi vérzéseket többnyire nem előzi meg sérülés, azok spontán alakulnak ki.

Miért lesz valaki hemofíliás?

A hemofília ritka, veleszületett, egész életen át tartó, gyógyíthatatlan vérzékenység. A vérzékenység oka, hogy a beteg szervezetéből részben vagy egészben hiányzik egy olyan fehérje véralvadási faktor, amely szükséges ahhoz, hogy a véralvadás folyamata megfelelő módon menjen végbe. A nők általában hordozói, továbbörökítői a betegségnek, amely elsősorban a férfiaknál jelenik meg. A vérzékenységnek több típusa van, de a két legismertebb: az A-hemofília (VIII. véralvadási faktorhiány) és a B-hemofília (IX. faktorhiány). Az A-hemofília sokkal gyakoribb, ám a hemofília mindkét típusa ugyanúgy öröklődik és a betegség tünetei is ugyanazok.

Milyen sors várt régen és ma a vérzékeny betegekre?

Az évtizedeken át tartó ismételt ízületi bevérzések hatására régen a betegek idővel súlyos fokú mozgáskorlátozottá váltak, lerokkantak, kerekesszékbe kényszerültek. A folyamat kizárólag a gyerekkorban elkezdett, megelőző kezelésként adott rendszeres faktorpótlással (profilaxissal) előzhető meg.

Vérzékeny betegnek nincs „katonadolog” – Minden vérzés vagy vérzés gyanúja esetén kórházba kellett szaladni, hogy megkaphassuk a gyógyszert, ami csökkenthette a súlyos szövődményeket és enyhíthette a fájdalmat – emlékezik vissza az 58 éves Radnóti Balázs fiatal éveire. Szülei nem merték iskolába engedni, mert számára nem volt „katonadolog”: egy más számára kis sérülés neki életre szóló rokkantságot is okozhatott akkoriban. Magántanuló lett év végi vizsgákkal, így is érettségizett. Egyetemre szeretett volna járni, hogy építész lehessen, ám a hetvenes években még ezt is túl nagy kockázatnak ítélték meg, mert még a sok ácsorgás is veszélyt hordozott magában. Végül orosz és francia fordítóként kereste kenyerét. Óvatos élete ellenére sem sikerült elkerülnie a betegség fájdalmas és maradandó következményeit: a belső vérzések tönkretették ízületeit, könyökeit, térdeit, évek óta bottal is nagyon nehezen tud járni. Azért tartja magát szerencsésnek, hogy csuklói eddig viszonylag erősnek bizonyultak, mert a rokkantságból adódóan sokat kell támaszkodnia – ha csuklói is bevéreznének, még inkább kiszolgáltatottá válna.

Az idősebb hemofíliások mára szinte kivétel nélkül mozgáskorlátozottakká váltak. Az orvostudomány fejlődésének köszönhetően – a hiányzó véralvadási faktort pótló, de rendkívül drága gyógyszerek birtokában – a vérzékeny betegek fiatalabb generációi ma már szinte teljes életet élhetnek, dolgozhatnak, utazhatnak, sportolhatnak.

„Veszélyes” élet A 23 éves Virág Benjámin jelenleg felszolgálóként dolgozik, tervei szerint egyszer saját vendéglátóhelyét fogja vezetni, szabadidejében focizik, kosarazik. Teheti mindezt azért, mert heti három alkalommal intravénás injekciót ad be magának, ami fenntartja a vérében a szükséges faktorszintet ahhoz, hogy nem kell tartania attól, hogy bármelyik izma, ízülete vagy belső szerve már kisebb fizikai behatás vagy spontán módon vérezni kezdene. A megelőző, szakszóval profilaxis kezelést 10 éves kora óta kapja. Azt megelőzően felmentették testnevelésből, nem sportolhatott, csak a kisebb sérülésveszéllyel járó úszás jöhetett szóba. Bokái így is bevéreztek, s egy ideig egyik karját sem tudta kinyújtani. Saját szóhasználata szerint ma már „veszélyes életet él.” Ez objektíven annyit jelent: úgy, mint bármelyik más kortársa.

Magyar Hemofília Egyesület

A Magyar Hemofília Egyesület 1990-ben alapított, ötszáz fős tagsággal rendelkező közhasznú társadalmi szervezet, a Hemofília Világszövetség és az Európai Hemofília Konzorcium hivatalos nemzeti tagszervezete és helyi képviselője, a nemzetközi szövetségek által egyedül elismert magyarországi hemofíliás érdekvédelmi szervezet.

Ritka betegségek Európában és Magyarországon

A hemofília a ritka betegségek közé tartozik. Az Európai Unió elvárása szerint 2013-ig létre kell hozni minden tagállamban a Ritka Betegségek Nemzeti Tervét, amely jelenleg Magyarországon is szakértők bevonásával készül. A ritka betegségek – amelyek összességében Magyarországon is több százezer embert érintenek – kiemelt kezelése az Európai Unió egyik prioritása.

www.mhe.hu