A gén az idegsejtek ingertovábbító klorid-csatornájáért felelős. Az epilepszia-gén tartalmazza azt az utasítást, mely szerint csatornát kell építeni a sejtfalban, melyen keresztül a klorid-ion a sejtből kijuthat. Ha hiba csúszik az építőprogramban, és a csatorna használhatatlan lesz, megnő a klorid-koncentráció a sejtben. Ennek következtében az ideg hírvivő anyaga nem fejtheti ki a kívánt hatást. A következmény: epilepszia.

A Nature Genetics online verziójában megjelent tanulmány szerint Németországban például 650.000 ember szenved az epilepszia miatt. Az esetek felében agytumor vagy fejsérülés után alakult ki az epilepszia, a másik felében pedig genetikai oka van. A tudósok szerint hétfajta öröklődéssel magyarázható epilepszia létezik, mely gyakran az összes családtagnál felléphet.

Egyes típusait egyfajta génhiba okozza – nyilatkozta Heils doktor. A kutatók e most megjelent tanulmány szerint a világon először identifikálták a gént, melynek hibája az effajta - úgynevezett idiopatikus - epilepsziát okozhatja. Hogy a beteg az epilepsziának melyik válfajával lesz kénytelen szembenézni, ezt további génjei határozzák meg.

Ugyanakkor nem mindenkit érint az epilepszia, akinek a szervezetében kimutatható ez a gén-defektus – tette hozzá Heils. Pusztán a gén hibája nem döntő tényező a betegség kialakulásában. Ugyanakkor azok, akiknek ez a génje hibás, nagyobb veszélyben vannak e szempontból. A betegség kialakulását egyéb faktorok is befolyásolják: a környezeti hatásoktól kezdve az életvezetési szokásokig sok minden. Fontos, hogy a génhibás egyed soha ne igyon alkoholt és ügyeljen arra, hogy az alvászavarnak még a gyanúját is elkerülje.

A kutatók 46 családot vizsgáltak meg, melyekben legalább két családtag szenved az idiopatikus epilepszia miatt. Három család esetében a klorid-csatornáért felelős gén egy mutánsát találták – nyilatkozta Heils. E családoknál a mutáció ellenére a csatorna részben működőképesnek mutatkozott, s a betegek ritkábban és kevésbé súlyos rohamokkal küszködtek. A kontrollcsoportban 360 egészséges ember gén-csatornáját is megvizsgáltak, s egyiküknél sem mutattak ki elváltozást e téren.

[forrás: Galenus]