Ma már szerencsére nem kell tartanunk az ehhez hasonló szélsőséges megnyilvánulásoktól, de az előítéletek most is megvannak. Legtöbbünk ugyanis nem tud mit kezdeni a természet ezen apró furcsaságaival.

Miről is van szó? Kisebb fejlődési rendellenességekről, melyek betegségnek semmiképpen nem nevezhetők – bár összefüggésben lehetnek betegségekkel.

Az egyik leggyakoribb anomália az ún. epicanthus. Ez a neve annak az apró bőrredőnek, mely a belső szemzugban, közvetlenül az orr gyöke mellett, mint egy apró függöny feszül, húzódik lefelé. Az ázsiai népeknél normális jelenség, a kaukázusi rassz képviselőinél más betegséghez, többnyire a Down-kórhoz társul. Szintén a Down-kórra jellemző a majombarázda, amikor a tenyéren, az ujjak tövénél húzódó vonal végigér mind a négy ujj alatt. Dysmorphia a kettős forgó, a nagy nyelv, a mélyen ülő fülek.

Számos betegség járhat még kisebb-nagyobb elváltozással, mint például kicsi, behúzott állal, csúcsos (gótikus) szájpadlással, az orr és a száj közötti rövid távolsággal, mélyen ülő fülekkel stb. Az arc aszimmetriája viszont általában a terhesség alatt vagy a helytelen csecsemőkori fektetés következtében alakul ki.

Minden ilyen apróbb eltérést is érdemes az orvosnak megmutatni, különösen, ha több ilyen egyidejűleg fennáll. Ilyenkor fontos elvégezni azokat a szűrővizsgálatokat, amelyekkel megállapítják vagy éppen kizárják, hogy a gyermeknek van-e valamilyen rejtett fejlődési rendellenessége (pl. veseeltérése, kromoszómazavara stb.). Ebben a kivizsgálásban kiemelkedő szerepet kap az ultrahang, amely önmagában is kitűnő szűrővizsgálat. Indokolt esetben szükség lehet kromoszómaelemzésre, genetikai vizsgálatra is.

dr. Kállay Krisztián
gyermekorvos