Scleroderma

Az Egyesült Királyságban hozzávetőlegesen minden 10 000 em ber ből 1 fő szenved sclerodermában, melynek előfordulása nők körében négyszer gyakoribb, mint férfiaknál. Hazánkban a betegség valószínűleg valamivel még gyakoribb, s a női dominancia is még kifejezettebb: 9:1 arányú. Ez azt jelenti, hogy az Egyesült Királyságban megközelítőleg 6000–7000 sclerodermás ember él, és a betegek száma Magyarországon is ezres nagyságrendű. A betegség sokszínűsége miatt sokszor félrediagnosztizálják a kórt, így a sclerodermával élő emberek száma az eddig nyilvántartott adatoknál valószínűleg sokkal magasabb. A scleroderma komplex, sokrétű betegség, mely a szervezet több szervrendszerét érintheti különféle tünetek kíséretében. A kór súlyossága részben attól függ, hogy a szervezet mely részét támadta meg a betegség, részben pedig függ a megbetegedés szervrendszerre gyakorolt kiterjedésének nagyságától.

Mi okozza a scleroderma betegséget?

A testünk kötőszöveti állományában lévő kollagén rostokban ta - lál ható a szervezet legnagyobb fehérjekészlete, melyet a bőr, az ízületek, az inak és a belső szervek egyes részei is tartalmaznak. Ha a kollagén túltermelődik, akkor az érintett régiók megvastagodnak és megkeményednek, ezáltal pedig akadályozzák az addig ép testrészek működését.

Autoimmun elmélet

A kollagéntúltermelés folyamatára vonatkozóan több elmélet is létezik. Az „autoimmun elmélet” szerint a szervezet saját immunrendszere vesz részt a folyamatban. Normális esetben a szervezet bizonyos kémiai jeleket, citokineket termel és juttat a vérbe, mely a test védekezőképességéért felel a baktériumok, vírusok és egyéb külső betolakodók ellen. Továbbá egyes citokinek kollagén rostok termelődésével segítik a sebek begyógyulását, melyek hegképződést okoznak. Scleroderma esetén az immunrendszer viszont nem a külső betolakodók ellen indít támadást, hanem a test egészséges szövetei ellen fordul. Ezáltal pedig serkenti a kollagéntúltermelődést olyan helyen is, ahol a szervezetet nem is érte külső támadás (nem volt seb).

Vascularis teória

Egy másik elmélet a „vascularis teória”, mely a vérerekkel való összefüggésben látja az okot. Az érkárosodás, kiváltképp a kisereké sclerodermában jellemző elváltozás. Károsodásuk következtében az erek összehúzódnak, érfaluk merevvé válik, és hideg illetve stressz hatására túlreagálással válaszolnak. Ez a reakció az erek, és az általuk ellátott szervek további károsodásához vezethet. Ezzel és a többi elmélettel kapcsolatban is folynak a kutatások.

Változatos lefolyású és nehezen felismerhető betegség

A sclerodermának sok formája és számos különböző tünete van, melyek a betegség folyamata során különböző időszakokban önállóan vagy együttesen jelentkezhetnek. Néhány tünet viszonylag hirtelen alakul ki, míg más tünetek kifejlődése évekbe is telhet. Minden páciensnél más és más a tünetek kialakulásának időtartama és súlyossága. Jellemzően a betegség előrehaladása és súlyosbodása révén a tünetek is változhatnak.

Morphea vagy lokalizált scleroderma

A scleroderma ezen formájánál a bőrön itt-ott foltokban jelentkezik a megvastagodás. A megbetegedett bőr gyakran fényes, viaszos felületűvé válik, és piros vagy barnás színelváltozást kölcsönözhet. Az elváltozás általában csak a bőr egyes részein tapasztalható, és csak ritkán terjed további bőrfelületekre. A foltok növekedhetnek vagy vissza is húzódhatnak, és gyakran spontán teljesen el is tűnhetnek. Leggyakrabban 20 és 50 év között jelentkezik a morphea, de akár a kisgyermekek körében is előfordulhat. A morpheás betegeknél nagyon ritka a belsőszervi érintettség. Hosszú távú életkilátásaik nagyon jók. Ezeknél a betegeknél ritkán fejlődik tovább a morphea szisztémás sclerodermává.

A lineáris morphea a sclerodermának azon formája, amely gyakran csík- vagy vonalszerű megvastagodással kezdődik, valamint fényes bőrfelület látható az egyik karon, lábon vagy az arcon. A betegség ezen tünete néha hosszú vágásszerű formát ölt a fejen vagy a nyakon. Általában gyermekkorban alakul ki.

Az Országos Scleroderma Közhasznú Egyesület

2005 májusában alakult közhasznú, nonprofit betegszervezetként. Az egyesület célja egyrészről összefogni a sclerodermával együtt élő embereket, javítani életminőségüket, tájékoztatni és megfelelő információval ellátni őket betegségükről, életmódbeli tanácsokkal szolgálni. Másrészről megfelelő érdekképviseletet ellátni és képviselni országunkat az európai szervezetben (FESCA), valamint figyelemfelkeltő kampányok révén elérni, hogy a társadalom, az egészségügyi döntéshozók, az orvosok és az egészségügyi dolgozók körében is ismert legyen a betegség.
Országos Scleroderma Közhasznú Egyesület
E-mail: scleroderma@freemail.hu
www.scleroderma.hu
Levelezés cím: 7632 Pécs, Aidinger J. u. 40. VIII/31.

Szisztémás scleroderma (szisztémás sclerosis)

Szisztémás sclerodermában az elváltozás több testrész kötőszöveti állományát is érintheti. A szisztémás scleroderma megtámadhatja a bőrt, a gastrointestinalis tractust (nyelőcsövet, gyomrot és a be - leket), a tüdőt, a veséket, a szívet és egyéb belső szerveket. Rá terjed het a vérerekre, az izomzatra és az ízületekre is. Az érintett szer vek szövetei keménnyé válnak hegesedés révén, ezáltal a működésük kevésbé lesz hatékony. A szisztémás sclerosis kifejezés arra mutat rá, hogy a „sclerosis” (megkeményedés és hegesedés) a test belső szerveit is érintheti. Fontos megemlíteni, hogy a bőr állapotváltozása nem feltétlenül követi a belszervi állapotváltozásokat.

Raynaud-jelenség: a leggyakoribb tünet

Szisztémás sclerodermában a Raynaud-jelenség a korai tünetek közül a leggyakoribb, mely a betegek több mint 90%-ánál időszakosan megjelenik. A legnyilvánvalóbb megjelenése a kéz- és lábujjakon mutatkozik, de a füleket, az orrot és a nyelvhegyet is érintheti. Raynaud-jelenségben az erek falai összehúzódnak vagy összeszűkülnek, hidegre vagy érzelmi hatásokra és stresszre adott válaszreakcióként. Az ily módon kialakult vérkeringési zavar komoly színelváltozást okoz a bőrön: csökkent keringés esetén fehér, halovány, vagy fakó színt kölcsönöz. A kék szín azt jelzi, hogy az érintett terület nem jut elég oxigénhez a csökkent vérátáramlás miatt. Élénk piros vagy kipirult, amikor a vérkeringés újra beindul és az érintett bőr visszamelegszik. Végül, mikor a roham lecsillapodik és a keringés normalizálódik, rendszerint helyreáll a bőr színe. A „fehér” vagy a „kék” fokozatban bizsergés, zsibbadás és hidegérzet tapasztalható. A „piros” fázis meleg, égető vagy lüktető érzetet válthat ki. Vannak olyanok, akiknél a Raynaudroham fájdalmat okoz. Annak ellenére, hogy a scleroderma nem gyógyítható betegség, sok tünete kézben tartható gyógyszerek segítségével és életmódváltoztatással. Országos Scleroderma Egyesület

A szisztémás scleroderma tünetei lehetnek:

    • Bőrvastagodás: a scleroderma a bőr megvastagodása és megkeményedése után kapta a nevét (kemény bőr).
    • A kezek megdagadása vagy puffadása, megvastagodása.
    • Az ízületek és izmok fájdalma és merevségérzése.
    • Bőrfekély, mely sebek jelenléte az ujjvégeken gyakori tünet. A szegényes vérkeringés következtében ezek a sebek sokszor nagyon lassan és nehezen gyógyulnak be.
    • Calcinosis: a kalciumlerakódások közvetlen a bőr felszíne alatt helyezkednek el kemény csomóként vagy göbként.
    • Telangiectasia: ez a rendellenesség a kis vérerek kitágulásából alakul ki a bőrfelszínhez közel, melynek során apró kis foltok alakulnak ki.
    • Száraz bőr. Bőrviszketés.
    • Egyéb bőrtünetek: pl. az érintett bőrfelületen előfordulhat csökkent szőrnövekedés, valamint csökkent verejtékezési képesség. Ráadásul fokozott pigmenttermelés is bekövetkezhet (a bőrt barnává változtatva) vagy foltos pigmenthiány is kialakulhat.
    • Sclerodactylia és ízületi kontraktúrák: a bőr és az ízületkörnyéki szövetek megvastagodása miatt nehezítetté válhat a csuklókban, könyökökben és egyéb ízületekben történő mozgás.
    • Nyelőcső-rendellenesség: a leggyakoribb problémák a nyelési nehezítettség és a gyomorsav refluxa.
    • Vékonybél-érintettség: ezek az elváltozások a tápanyagok és vitaminok nehezített felszívódásához vezetnek, és egyes esetekben baktériumok túlszaporodását okozhatják.
    • Vastagbél-érintettség: vastagbél-érintettség esetén a bél megszokott működése megváltozhat, mely szorulást vagy puffadást eredményezhet.
    • Végbélérintettség esetén széklettartási képtelenség alakulhat ki, főleg hasmenés esetén.
    • Sjögren-syndroma: sclerodermával társult Sjögren-syndromában előforduló legjellegzetesebb vonások a szem- és szájszárazság. Ezek a tünetek a könny- és nyálmirigyek csökkent elválasztásának következményéből adódnak.
    • Arc elváltozásai: az orr formája szűkebbé, vékonyabbá válhat és szájnyitási nehezítettség is kialakulhat a száj kisebbé válása miatt. A felsőajak fölötti bőr ráncossá válhat barázdákat kialakítva.
    • Szájápolási- és fogászati problémák: a bőr általános feszülése az arcon kívül az ajak- és szájmozgásokat éppúgy megnehezíti, mint a szájápolást.
    • Veseérintettség: a veseérintettség korai jelei között szerepelhet az enyhén magas vérnyomás, a vizeletben található fehérje és a vérképben való eltérés. „Renalis krízis” (a vese súlyos működészavara) a szisztémás scleroderma rendkívül veszélyes szövődménye, mely viszonylag hamar ki is alakulhat. A legfontosabb figyelmeztető jele a hirtelen vérnyomás-emelkedés.
    • Tüdőérintettség: sclerodermában a tüdő három különböző működési folyamatában lehet érintett:
      1. A kollagén, beépülése révén vastagítja a tüdő szöveteit és fibrosist, azaz hegesedést okoz, mely által a vérben való oxigénáramlást jelentősen megnehezíti. Ezt a jelenséget pulmonalis fibrosisnak vagy interstitialis (szövetek közötti) tüdőbetegségnek nevezik (ILD).
      2. Az arteria pulmonalis hypertensio (PAH) a tüdőartériákban való megemelkedett vérnyomás állapotát jelenti, melynek következtében a vérerek károsodásától a szív megnövekedett terhelésén át, szívelégtelenség alakul ki.
      3. A meggyengült légzőizmok következtében csökkenhet a légzésfunkciós érték.
    • Szívérintettség: a szívérintettség egy fontos és potenciálisan életveszélyes szövődmény. A szívizomzat gyulladásba kerülhet (myocarditis), ezáltal heges szövetek alakulhatnak ki.

Szisztémás sclerodermás emberek egy jó pár nemspecifikus tünettel is szembesülhetnek, beleértve a kimerültséget (az enyhe formától a súlyosig terjedően), az energiahiányt, az általános gyengeséget, a súlyvesztést, az izmok, ízületek és csontok bizonytalan fájdalmát.

Országos Scleroderma Egyesület
www.scleroderma.hu